如何选择绒毛穿刺或羊水穿刺嵌合团标解读

很多人搞不清什么情况下选绒毛穿刺，什么时候选择羊水穿刺。

一、绒穿与羊穿的选择原则和检测流程

1.胎盘位于子宫前壁，首选绒毛；胎盘位于子宫后壁，且胎儿遮挡时，考虑羊水。绒毛穿刺采集的是胎盘的细胞，所以在前壁方便，在后壁的话，绒穿需要绕过整个胎儿，难度和风险增加；羊水穿刺则需要避开胎盘，从边上进针，胎盘前壁的话，穿刺难度和出血风险乃至实验误差的可能性都增大。根据胎盘位置选择，对妈妈、宝宝都安全。

2.早孕超声异常或唐筛高风险，优先考虑绒毛穿刺。因为一旦确定宝宝异常后要引产，对孕妇的安全而言，孕周越小越容易、风险越小、术后恢复越快、对妈妈越安全。异常胎儿容易出现一些功能问题影响妈妈、也容易宫内死亡，各种不良情况如果处理不及时，有可能导致孕妇严重反应，极端时甚至会造成孕产妇死亡；早做穿刺的话，孕妇本人的安全保障更高。

3.胎盘位置过低、近期有出血等；先治疗，等情况好些了之后再穿刺 孕妇有乙肝大三阳时，要先治疗，等病毒量下降到100000（105）以下之后，再穿刺。其他感染性疾病或者甲亢、凝血、糖尿病等等各方面的情况，以此类推。

切记，以上情况不绝对的，不能完全对号入座。建议跟产前诊断的医生详谈，毕竟每个人的情况都不一样。医院的原则是优先保证孕妇安全、胎儿安全、然后才是诊病治病。

二、常见的疑问或误会

1.唐筛高风险不准的，就做无创，不用穿刺，错误！ 唐筛检查的是胎儿发育和胎盘功能等激素指标，如果结果异常，表示胎儿功能发育存在异常，不一定是唐氏，也可能是其他原因。就唐氏而言，唐筛不如无创准确；唐氏以外的很多胎儿疾病，包括母亲疾病隐患，唐筛都能提示，无创不行。

唐筛筛查结果低风险（唐筛特异度高达99.97%），做一般规律产检；唐筛高风险，且产前诊断异常，引产；唐筛查高风险，同时产前诊断又正常，做好妊娠管理、胎儿安全防护，预防胎儿早产及发育迟缓等情况。

2.高龄一定会有唐筛高风险，所以唐筛没用，对也不对！唐筛结果中,对每个目标都有两种计算方式，一种是胎儿、胎盘、母体分泌的激素，结合孕妇本身状态，计算出来的风险值，一般写作“XX三体风险值”。这是胎儿实际发育情况的反映，是真实风险值，年龄大了也一定高风险。还有一项是“XX三体基础风险值”，主要是从年龄之类的背景信息中计算出来的，是高龄时会高风险。

所以，说高龄时唐筛高风险不全对；说高龄做唐筛没用，是完全错误的。

3、绒毛穿刺后经常还得羊水穿刺，所以做羊穿最直接。有，但不经常。

（1）绒毛膜发生嵌合体的概率约为2%，其中多数是假性嵌合，0.4%为真性嵌合：绒毛膜穿刺发现嵌合体时，确实会有部分病例需要羊水穿刺来确认这部分人大概占比为1.0%左右，非常低。单纯从概率的角度讲，没必要刻意再做羊穿的可能性。

（2）绒毛穿刺时间早（11-13周+6）：约比羊水早一个月，如果确定异常，早点终止妊娠会更安全、对孕妇身体的恢复也有优势。

（3）绒毛膜穿刺检测对于母胎健康很重要：很多人没有意识到，即使最后证明只有胎盘嵌合、胎儿正常，绒毛检测对于母胎健康也是很有作用的。因为限制性胎盘嵌合对于胎儿发育是有影响的，不同类型的胎盘染色体限制性嵌合，对于胎儿预后及产科处理，是不一样的，需要产科医生根据结果去特别关注。

如果超声发现异常，或唐筛风险中综合风险较高，或者有地中海贫血、肌无力等单基因病风险时，在确定风险值比较高的情况下，早日进行绒毛穿刺是比较划算的。如果仅是年龄高风险，唐筛1、3项没异常，超声等各方面都没有其他异常时，说明胎儿异常的风险相对较低，选择合适时间进行羊水穿刺也可以，当然选绒毛穿刺也有时间上的好处。

三、绒穿结果后的进行分类处理

以下是绒毛穿刺后的处理流程，属于嵌合体团标的内容，供医务人员参考，根据本地情况，按照流程图参考执行。

1.如果绒穿结果正常 规律产检、按高危产妇管理，后续再有什么情况，该做什么就什么。

2.如果绒穿有染色体核型异常，其他检测又完全正常：这种情况通常发生在实验室内部，很可能是培养偏倚所导致的实验误差。按照新鲜出炉的嵌合体分析团标，应该采用其他方法予以验证，如果都对不上，可以定义为实验失败，核实后忽略这份“完全异常”的报告。

3.如果绒穿结果嵌合型异常：可以查阅团标中描述的各方面临床表现，如果超声等临床表现也支持时，可以认为有真性异常嵌合，必要时考虑终止妊娠。如果临床表现对不上，则不能排除限制性胎盘嵌合。此时需要进行羊水穿刺。

四、羊水穿刺的检测

1.如果结果都一致 证明存在染色体异常的情况，那就按团标给出的描述告知预后情况，给与建议。

2.如果羊水结果只有一项结果嵌合，其他结果对不上 则不能排除技术本身的误差，异常的概率较低，可以在核实后忽略这个结果。

3.如果羊水结果都正常 那就说明异常细胞在胎儿身上的比例非常低，规律产检、按高危产妇管理即可。

根据章博讲遗传资料编辑

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